無創DNA産(chǎn)前檢測

無創DNA産(chǎn)前檢測，是利用(yòng)次世代定序的技(jì )術，檢測胎兒所有(yǒu)染色體(tǐ)是否發生異常。2012年12月，美國(guó)婦産(chǎn)科(kē)醫(yī)學(xué)委員會（The American College of Obstetricians and Gynecologists Committee，ACOG）公(gōng)開發表「所有(yǒu)懷孕的婦女，在任何年齡都需要進行胎兒染色體(tǐ)評價的産(chǎn)前檢查，并建議35歲以上或有(yǒu)胎兒染色體(tǐ)異常風險之孕婦，可(kě)接受非侵入性胎兒染色體(tǐ)基因檢測（Non-Invasive Prenatal Test，NIPT），做為(wèi)産(chǎn)前篩檢的選擇項目[1]」。因此，非侵入性胎兒染色體(tǐ)基因檢測已普及化，且逐漸取代傳統唐氏症檢測[2]。截止至今，有(yǒu)勁生技(jì )于國(guó)内外累積超過20000例的 NIPT案件并持續累績當中(zhōng)，針對常見的染色體(tǐ)異常（21,18,13号染色體(tǐ)三倍體(tǐ); 21,18,13trisomy）準确性已達到99.9％以上的水準。

問：何種情況下，醫(yī)師會建議孕婦做的NiPt？

答(dá)：有(yǒu)些媽媽不适合做侵入式羊膜穿刺，例如當時在出血，或可(kě)能(néng)因紮針導緻破水，流産(chǎn)機率高，子宮頸閉鎖不全，習慣性流産(chǎn)，羊水量過少等，建議先利用(yòng)無創DNA産(chǎn)前檢測先做篩檢，如篩檢結果為(wèi)低危險群，由于篩檢率達99.9％，醫(yī)師可(kě)采信這樣的結果，舍棄侵入式的羊膜穿刺。但假如篩檢結果懷疑胎兒有(yǒu)問題，需進一步對胎兒細胞做檢查，這時侯仍須做羊膜穿刺來确診。

以下群體(tǐ)不适合進行無創DNA檢測：